Uzm. Dr. Bozacı: 'Her Yıl 200-250 Bebek Klasik Fenilketonüri Hastalığı Tanısı Almaktadır'

"HER YIL 200-250 BEBEK KLASİK FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TANISI ALMAKTADIR"

Uzm. Dr. Ayşe Ergül Bozacı açıklamasında 

bebeklerin hayata daha sağlıklı başlamalarını sağlamak için tarama programları yapılmaktadır. Tarama testi bebeğin topuk kanından alınan birkaç damla kanın özel olarak hazırlanmış filtre kâğıdı (Guthrie) üzerine damlatılması ile yapılmaktadır. Fenilketonüri hastalığı ülkemizde 1990 yıllarından itibaren yenidoğan bebeklerde taranmaya başlamıştır. Fenilketonüri doğumsal metabolizma hastalığıdır. Ülkemiz hastalığın sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl 200-250 bebek Klasik Fenilketonüri hastalığı tanısı almaktadır. Vücutta temel yapıtaşlarından biri olan fenilalanin aminoasidi, enzim eksikliği nedeniyle parçalanamaz ve toksik maddelere dönüşür. Bu toksik maddelerde beyinde birikerek geri dönüşü olmayan ağır hasarlara yol açar. Erken tanınıp tedavi edilmediği sürece ağır zekâ geriliği ile sonuçlanır. Hastalığın erken evrelerinde herhangi bulgu gözlenmez. Topuk kanı taraması ile erken tanı alan ve uygun şekilde tedavi edilen bebekler sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir. Hastalığa dikkat çekmek ve farkındalığı artırmak için 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri olarak ilan edilmiştir. Toplumda topuk kanı taramasının bazı aileler kabul etmemektedir. Bilgi kirliliği nedeniyle yaşanan bu durum bebeklerde geri dönüşümsüz hasarlara yol açmaktadır. Topuk kanı taraması hayat kurtarır.” dedi. (HABER MERKEZİ)